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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7Al基因突变研究
中文名称: 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7Al基因突变研究
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论文编号: 4140204收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Mutations of COL7Al Gene of Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pruriginosa
学位类型: 博士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 皮肤病与性病学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样 COL7Al基因
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文摘要: 研究背景 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa, EB)是表皮与真皮分离(略)多种表现的一组遗传性皮肤病的总称,根据超微结构显示组织分裂的准确位置,EB可分为四种主要类型:单纯型(略)dermolysis bullosa simplex, EBS);交界型EB(junctional epidermolysis bullosa, JEB);营养不良型EB(dystrophic epidermolysis bull(略)EB)和Kindler综合征(Kindler syndrome).EBS:裂隙发生在基底的角质形成细胞内,是角蛋白5、14或plectin蛋白异常所致;JEB:裂隙主要发生在透明板,是lamina-332,整联蛋(略)或ⅩⅦ型胶原异常所致;DEB:裂隙发生在致密板下锚丝纤维水平,是Ⅶ型胶原异常所致;而Kindler综合征患者的裂隙可以发生于表真皮交界处的任何结构部位,主要由于粘着斑相关蛋(略)tin家族同源物1蛋白异常所导致. DEB的表皮松解部位发生于致密板下带,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性(DDEB)和常染色体隐性遗传(...
Background Epidermolysis bullosa (EB) is a group of disease (omitted)l-epidermal separation in the different level of basement membrane zone. According to the ultrastructure and the pr(omitted)t location, EB ca(omitted)ed into four main types: epidermolysis bullosa simplex (EBS), junctional epidermolysis bullosa (JEB), dys(omitted)idermolysis bullosa (DEB) and Kindler syndrome. EBS, with cleft within basal keratinocytes, i(omitted)y mutations in KRT5, KRT14 or plectin protein. JEB, of which the sepa...
目录:
中文摘要第6-9页
英文摘要第9-12页
符号说明第13-14页
第1章 研究背景第14-49页
  ·EB的主要临床类型第14-15页
  ·锚丝纤维与营养不良性大疱性表皮松解症第15-38页
  ·参考文献第38-49页
第2章 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究第49-60页
  ·前言第49-50页
  ·材料与方法第50-55页
  ·结果第55-56页
  ·讨论第56-59页
  ·结论第59-60页
附表第60-73页
参考文献第73-78页
致谢第78-79页
攻读博士学位期间发表的学术论文第79-80页
评阅及答辩情况表第80-81页
外文论文1第81-95页
外文论文2第95-102页
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