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21三体综合征21qCpG岛DNA甲基化水平研究
中文名称: 21三体综合征21qCpG岛DNA甲基化水平研究
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论文编号: 4140192收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: A Research of 21q CpG Islands DNA Methylation Status in Trisomy 21
学位类型: 博士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 临床检验诊断学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: CpG岛 21三体综合征 DNA甲基化 21号染色体 表观遗传学标记
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文摘要: 实验目的:21三体综合征是由于21号染色体不分离所导致的一种染色体病,表现为严重的智力发育障碍和多发性先(略)床最常见的严重出生缺陷之一,由于该病缺乏有效的治疗手段,给社会、家庭带来异常沉重的负担,因而进行孕早期筛查和产前染色体诊断是降低其发生率的有效途径.但目前仍未见21三体患者(略)A甲基化状态的相关报道,因此,研究21三体患者CpG岛甲基化状态,这对探索更有效、更特异的用于21三体产前风险评估的表观遗传学分子靶点具有重要的科学意义和临床实践价值. 实验方法:运用HpaII–McrBC PCR(H(略)方法筛检分析21qCpG岛甲基化状态.首先从UCSC数据库获得21qCpG岛DNA序列,并与华大基因炎黄数据库比对,验证序列和引物.然后建立HM-PCR检测方法,并利用HM—PCR技术筛查和分析了150例21三体患者21q上2(略)G岛,并将患者CpG岛甲基化状态与正常个体进行比较. 实验结果:本研究首先验证了149个CpG岛的DNA序列和148对CpG岛引物的准确性,明确序列和引物在中国汉(略)可行性.建立了简化的HM—PCR方法.HM—PCR筛查发现21三体患者...
Background: Trisomy 21 is a chromosomal c(omitted)aused by the presence of all or part of an extra 21st chromosome. Often Trisomy 21 is associated with some (omitted) of cognitive ability and physical growth, and is one of the high incidence birth defect. Individuals with Trisomy 21 are incu(omitted)pre(omitted)ens for Trisomy(omitted)kely lead to reductions in overall social welfare burden. Although some scientists reported a few epigenetic markers for the prenatal screen of Trisomy 21, there is still...
目录:
英汉缩略语名词对照第5-6页
中文摘要第6-8页
英文摘要第8-10页
前言第11-15页
  参考文献第13-15页
第一部分 21qCpG 岛DNA 序列的获得与数据库比对第15-27页
  ·材料与方法第15-20页
  ·结果第20-24页
  ·讨论第24-25页
  参考文献第25-27页
第二部分 21 三体综合征21q CpG 岛甲基化水平研究第27-69页
  第1章 HpaⅡ–McrBC PCR(HM-PCR)方法建立第27-55页
    ·材料与方法第29-47页
    ·结果第47-51页
    ·讨论第51-52页
    参考文献第52-55页
  第2章 21 三体患者21q CpG 岛甲基化水平研究第55-69页
    ·材料与方法第56页
    ·结果第56-63页
    ·讨论第63-66页
    参考文献第66-69页
全文总结第69-70页
文献综述:DNA 甲基化的种族差异性第70-77页
  参考文献第73-77页
致谢第77-78页
攻读博士学位期间发表的学术论文第78页
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