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全基因组关联分析搜寻中国人群白癜风免疫相关基因
中文名称: 全基因组关联分析搜寻中国人群白癜风免疫相关基因
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论文编号: 4138725收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Genome-wide Association Study Search for Vitiligo Immune Related Gene in Chinese Population
学位类型: 博士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 皮肤病与性病学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 白癜风 全基因组关联分析 候选基因
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文摘要: 研究背景白癜风是一种皮肤和毛发黑素细胞选择性破坏导致的色素脱失性皮肤病,为最常见的色素脱失性疾病,该病患病率约为0.1-2.9%.白癜风发(略)目前存在多种发病机制假说.遗传与环境因素相互作用导致自身免疫性黑素细胞自毁是(略)说.白癜风发病受遗传因素影响,通过连锁分析和候选基因关联已发现大量白癜风易感基因.但这两种遗传研究方法存在一定的局限性.如全基因组连锁研究应用的微卫星标记信息量有限,所定位区域往往较大,很难从其中找出真正的易感基因.同时,全基因组连锁研究主要是针对家系研究,因而所发现的疾病易(略)够代表散发病例尚不清楚.对于候选基因研究,其选取候选基因主要根据研究者们认为最有可能导致疾病发生的易感基因,故不可避免的存在着局限性,不可能全面搜寻到白癜风的易感基因.随着人类基因组(略))和人类基因组单体型图计划(HapMap)的相继完成以及高通量基因分型技术的飞速发展和分型费用的(略)大规模人群中开展全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)成为可能.这种研究方法对全基因组范围内的SNP进行总体的分析,能够更有效的发现和疾病有关联...
Background Generalized vitiligo is an acquired, non-contagious disorder in whi(omitted)sive, patchy loss (omitted)ation of skin and often overlying hair, and mucous membranes, results from loss of melanocytes from the involved areas. It is one of the most common pigmentary dis(omitted)ecting about 0.09%-2.7% of Chinese Han population. Although many different etiologic hypotheses ha(omitted)ggest for vitiligo, the most compelling (omitted)nvolves a combination of environment and genetic factors interact...
目录:
英文缩略词表第6-7页
摘要第7-10页
Abstract第10-12页
1 前言第13-18页
  ·研究背景第13-16页
  ·本研究的思路第16-18页
2 实验材料与方法第18-50页
  ·研究对象第18页
  ·实验试剂第18-20页
    ·DNA 提取试剂第18页
    ·RNA 提取第18-19页
    ·电泳用试剂第19页
    ·标准化DNA 用试剂第19页
    ·基因分型用试剂第19-20页
  ·实验仪器第20-23页
    ·DNA 提取器材第20-21页
    ·电泳的仪器第21页
    ·测OD 值仪器第21-22页
    ·基因分型仪器第22-23页
  ·实验方法第23-44页
    ·全血标本采集第23页
    ·基因组DNA 提取第23-24页
    ·基因组DNA 电泳第24-25页
    ·DNA 浓度标准化第25-27页
    ·Illunima Human 610-Quard 芯片全基因组基因分型第27-34页
    ·Sequenom MassArray 系统基因分型第34-44页
  ·数据质控和统计分析第44-50页
    ·数据质控第44-45页
    ·数据分析第45-50页
3 结果第50-61页
  ·研究对象一般情况第50页
  ·全基因组SNPs 分型数据的统计分析结果第50-53页
  ·非MHC 区域统计分析结果第53页
  ·表达谱芯片统计分析结果第53-61页
4 讨论第61-65页
  ·白癜风全基因组关联分析研究的课题设计第61-62页
  ·白癜风新的易感位点12q13第62-63页
  ·白癜风新的易感位点10q22第63页
  ·白癜风新的易感位点11q23第63页
  ·验证白癜风全基因组关联分析已发现的位点第63页
  ·后期研究的展望第63-65页
5 结论第65-66页
参考文献第66-68页
附录第68-72页
  个人简历第68页
  研究生期间所获奖励第68页
  参加学术会议第68页
  参加科研项目第68-69页
  博士在读期间发表论文第69-72页
致谢第72-73页
课题综述第73-90页
  参考文献第81-90页
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