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甘肃省新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的流行病学研究
中文名称: 甘肃省新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的流行病学研究
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论文编号: 4138588收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: The Epidemiologic Study on Newborn Hearing Combined with Deafness Gene Genotyping in Gansu Province
学位类型: 硕士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 耳鼻咽喉科学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 新生儿听力筛查 民族 性别 高危因素 分娩方式 聋病易感基因 河西走廊 SLC26A4 mtDNA 12SrRNA m.1494 m.1555
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论文摘要: 先天性听力损失是最常见的出生缺陷.据国外报道,正常新生儿的发病率为1‰~3‰;而我国各地报道的先天性听力损失发病(略),约介于1.01‰~9.52‰,其中70%患儿表现为孤立的听力障碍,属于非综合征型听力损失,不易早期发现.部分患儿表现为迟发性(略)障碍,若不采取有效的早期诊断、早期干预、早期治疗等措施可能会与潜在的耳聋群体失之交臂,造成较大的家庭与社会负担.有研究表明50%的先天性耳聋患者是由遗传因素导致,25%的耳聋是由环境因素导致,其余25%耳聋病因不明.如何能实现先天性听力损失的“三早”预防,是全世界听力学工作者不断探索的动力与目标.近十余年来随着(略)力筛查工作的开展,其不足与缺陷逐渐暴露,耳聋病因学研究成为又一热点,推动了新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的研究.甘肃省作为中国西北地区重要组成部分,具有地域广阔、民族(略)化发展不平衡等特点,因此选作研究偏远的多民族聚集地区先天性听力损失发病情况及常见聋病易感基因突变频率的模型颇具合理性.本课题对2009年9月30日—2010年9月30日出生于该地区的9671(略)行了听力筛查,并对其中2384例新生儿开展了聋病易感基因...
Congenital hearing loss is one of the most common birth defect. It's reported th(omitted)idence of Congenital hearing loss is 1‰~3‰abroad. But in China the incidence varies from place (omitted)which is between 1.01‰~9.52‰. Seventy percent of patients hav(omitted)festation of solitary dysaudia belonging to non-syndromic hearing impairment(omitted) hardly detected in early stage. Others presents with tardive or progressive dysaudia. In case we don't (omitted)tive measures such as early diagnosis, early i...
目录:
中文摘要第4-6页
缩略词表第6-8页
Abstract第8-10页
前言第13-14页
第1章 甘肃省96711例新生儿普遍听力筛查结果分析第14-42页
  概要第14-15页
  引言第15页
  材料和方法第15-21页
  结果第21-36页
  讨论第36-42页
第2章 甘肃省河西走廊地区2384例新生儿聋病易感基因筛查第42-64页
  概要第42页
  第1节 甘肃省河西走廊地区2384例新生儿SLC26A4基因筛查结果分析第42-58页
    引言第42-43页
    材料和方法第43-55页
    结果第55-57页
    讨论第57-58页
  第2节 甘肃省河西走廊地区2384例新生儿tmONAIZrRNmA.1449及 1555位点筛查结果分析第58-64页
    引言第58页
    材料和方法第58-61页
    结果第61-63页
    讨论第63-64页
小结第64-66页
参考文献第66-70页
致谢第70-72页
附录第72-73页
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·甘肃省新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的研究
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