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杂合型单核苷酸多态性定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究
中文名称: 杂合型单核苷酸多态性定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究
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论文编号: 4138182收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Research on the Application of Quantitative Pyrosequencing of Heterozygous Single Nucleotide Polymorphism for Rapid Prenatal Diagnosis of Down Syndrome
学位类型: 硕士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 妇产科学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文摘要: 研究背景 唐氏综合征,也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病,是先天性智力低下最常见的遗传因素.唐氏综合征患者最突出、最严重(略)中到重度智力发育障碍,其在活产儿中的发病率为1/600-1/800,占全部妊娠的1/150.目前该病尚无有效治疗方法,患儿一旦出生,将会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担.因此,对该病进行产前诊断(略)儿的出生有重要意义(略)色体核型分析是目前诊断唐氏综合征的金标准,也是国际上诊断唐氏综合征采用的最主要方法.但是该方法操作繁琐,专业技术要求较高,因为需要细胞培养,诊断周期长,一般从样本采集到获得结果要2-3周,不适宜大规模开展.因此,许多学者提出了其他快速产前诊断唐氏综合征的方法,主要有荧光原位杂交,荧光定量PCR,基因定量分析等技术.虽然这些技术可以达到快速诊断的目的(略)存在各自的缺陷,如成本、操作、设备等方面的局限性,难以普及应用.因此,有必要研究一种快速、简便、有效、经济的(略)前诊断方法,用来降低其活产儿的出生,从而达到优生的目的.焦测序技术自1998年报道以来,已被广泛地应用于SNP检测、病原微生物的快速鉴...
Background Down syndrome, also known as trisomy 21, is the mos(omitted)iseases caused by chromosomal abnormalities. It is the most common genetic factors (omitted)tal mental retardation. The most significant and serious clinical manifestation of pat(omitted) Down syndrome is moderate to severe mental retardation. Its incidence in live births is 1/600-1/800(omitted)he total pregnancy is 1/150. Curre(omitted)e is no effective treatment for the disease. If a baby were born with Down syndrome, it would ...
目录:
摘要第5-7页
Abstract第7-9页
前言第10-16页
材料和方法第16-26页
结果第26-35页
讨论第35-39页
结论第39-40页
不足与展望第40-41页
参考文献第41-44页
文献综述第44-59页
  参考文献第53-59页
英文缩略词表第59-60页
发表文章第60-61页
致谢第61页
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