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两个单基因疾病家系致病基因的鉴定
中文名称: 两个单基因疾病家系致病基因的鉴定
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论文编号: 4094299收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Identification of the Mutations in the Two Single-gene Disease Families
学位类型: 硕士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 植物学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: B型短指 多囊肾 单基因遗传病 连锁分析 突变检测
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文摘要: 人类基因组上基因的突变可以引起各种各样疾病的发生,人的常染色体显性的B型短指和常染色体显性的多囊肾综合症就是由于染色体上的基(略).为了减少家族性遗传病给家庭社会带来的危害,可以采用现代分子生物学技术寻找致病突变,从胚胎期预防携带该致病基因的个体出生. 本文是对两个大的单基因显性遗传病大家系进行分子遗传研究,涉及家系分析,致病基因的定位(略)分析. 本文首先研究了是关于B型短指(Brachydactyly type B,BDB)致病基因的定位及突变检测.B1型短指是由位于染色体9q22的ROR2基(略).在论文的研究中,我们确诊了两个中国B1型短指大家系,一个(略)系1,一个是有八代的家系2.两个家族的所有成员临床表型相似,表现出与ROR2基因突变引起的B1型短指类似的症状.由此,我们在BDB1的致病基因ROR2周围选择了部分微卫星(STR)标记.PCR扩增产物经变性聚丙烯酞胺凝胶电泳后,对等位片段进行分析,构建单体型,并用LINKAGE软件包中的MLINK软件对所采用的STR位点与所研究的短指家系致病位点进行两点连锁分析连锁分析,发现(略)因与微卫星标记D9S753...
Ge(omitted)ns in human gene can cause various d(omitted)he human autosomal dominant brachydactyly type B(BDB) and autosomal dominant polycystic kidney disease(PKD) are due to gene mutation on chromosome. In order to reduce (omitted) which familial hereditary disease cause, modern molecular biology techniqu(omitted)used to find disease-causing mutation to prevent individuals carrying the disease-(omitted)ne from borning. This issue is the molecular genetics research of two large single-gene dominant ...
目录:
摘要第4-6页
ABSTRACT第6-7页
缩略词表第8-9页
目录第9-11页
一 遗传性短指(趾)家系致病基因的鉴定第11-43页
  前言第11-18页
    ·基因组、基因、基因突变第11页
    ·遗传性短指(趾)畸形特征第11-12页
    ·遗传性短指(趾)畸形分类第12-13页
    ·单基因遗传病中应用到的实验技术及其进展第13-18页
      ·Lod值的含义第15-17页
      ·关于单倍型第17页
      ·关于STR遗传标记第17-18页
  材料和方法第18-30页
    ·材料第18-23页
      ·样本第18-20页
      ·主要仪器第20-21页
      ·主要试剂及配置第21-23页
      ·使用的软件第23页
    ·方法第23-30页
      ·血液DNA的试剂盒提取法和常规提取法第23-24页
      ·DNA浓度和纯度的测定第24页
      ·微卫星标记连锁分析第24-26页
      ·PCR扩增第26页
      ·琼脂糖凝胶电泳检测第26-27页
      ·变性聚丙烯酰胺凝胶电泳第27-28页
      ·突变检测第28-29页
      ·酶切验证第29-30页
  实验结果第30-37页
    ·STR的电泳图第30-33页
    ·单倍型分析第33-37页
  讨论第37-42页
  结论第42-43页
二 常染色体显性遗传性多囊肾疾病的PKD1基因突变的鉴定第43-48页
  前言第43-44页
  材料和方法第44-46页
    ·材料第44-45页
    ·方法第45-46页
      ·基因组DNA的提取第45页
      ·PCR扩增第45页
      ·PCR产物直接测序第45-46页
  结果第46页
  讨论第46-47页
  结论第47-48页
参考文献第48-54页
在读期间参与课题第54-55页
致谢第55页
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