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五例汗孔角化症家系的临床和遗传分析及两点连锁分析证实汗孔角化症具有遗传异质性
中文名称: 五例汗孔角化症家系的临床和遗传分析及两点连锁分析证实汗孔角化症具有遗传异质性
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论文编号: 3687941收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: The Clinic Features and Genetics Analysis of Five Pedigrees with Porokeratosis and an Evidence for Genetic Heterogeneity of Porokeratosis Using Two-point Linkage Analysis in a PPPD Pedigree
学位类型: 硕士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 皮肤病学与性病学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 汗孔角化症 家系 组织病理 遗传 连锁分析 遗传基础 遗传异质性
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文简介:该研究旨在根据家系的调查分析来探讨汗孔角化症的临床表现和遗传学的一致性和异质性,并运用系谱分析和分离分析判断疾病的遗传模式,以及应用两点连锁分析证实汗孔角化症的遗传异质性的存在.结果表明:1)三种类型汗孔角化症具有共同的组织病理改变,即表皮凹陷处有一突向真皮侧的角化不全柱(即角样板层结构).2)汗孔角化症是一种常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础.3)不同临床类型间既有差异性也存在一致性,甚至不同临床类型可共存于同一家系的不同患者或同一家系的同一患者,即PPPD型家系中PPPD型可能与播散性表浅性型共存.PM型家系中PM型与线状斑块型共存.4)两点连锁分析显示PPPD型不与DSAP定位区域相连锁,这说明汗孔角化症具有遗传异质性.
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