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ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性与血浆高密度脂蛋白水平及冠脉病变的关系
中文名称: ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性与血浆高密度脂蛋白水平及冠脉病变的关系
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论文编号: 2912473收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Association of Single Nucleotide Polymorphisms in Promoter Region of ATP Binding Cassette Transporter Gene with Plasma Levels of HDL-C and Severity of Coronary Atherosclerosis
学位类型: 硕士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 心血管内科
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 基因 启动子 多态性 血浆 高密度脂蛋白 脂蛋白 ATP结合盒转运子A1 单核苷酸多态性 冠心病 高密度脂蛋白胆固醇
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文简介:1999年,人们首次明确ATP结合盒转运子1(ABCA1)基因突变是Tangier病的病因.Tangier病主要表现为血浆HDL-C、载脂蛋白AI(Apo-A1)严重减低和早期冠心病.而在普通人群中(包括正常人及冠心病人),ABCA1基因变异的最常见方式是单核苷酸多态性(SNPs).ABCA1基因是控制胆固醇外流的限速基因,在胆固醇逆转运和HDL-C形成中发挥着重要作用.多项研究表明:在普通人群中,部分ABCA1基因SNPs与血脂水平及冠脉狭窄程度有相关性;在不同种族中,同一SNPs分布频率不同,而且同一SNPs对血脂水平和冠状动脉狭窄程度的影响也不尽相同.该实验的目的在于对中国汉族人群中冠心病人、正常人ABCA1基因启动子区-477C/TSNPs进行分析,以阐明汉族正常人群中ABCA1基因SNPs分布频率及其对血脂的影响;并进一步研究其与冠心病人血脂和冠状动脉病变的关系.结论:1.ABCA1基因-477C/T SNPs存在于中国正常人群中,其分布为CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例).在正常组中,TT基因型血浆HDL-C明显减低.2.在冠心病组中,TT基因型表现为血浆HDL-C水平下降,ABCA1基因启动子区-477C/TSNPs不仅与冠心病的发生相关,而且对冠脉病变严重程度亦有影响,与冠脉病变的稳定性也存在相关性.3.ABCA1基因启动子区-477C/TSNPs对正常人、冠心病人群TC、TG、LDL-C、VLDL-C和BMI无明显影响.
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