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人类单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位与鉴定
中文名称: 人类单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位与鉴定
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论文编号: 2875188收藏本论文】【我的收藏】【我要投稿
英文名称: Location and Identification of Human Simple Congenital Heart Disease Susceptibility Genes
学位类型: 博士毕业论文
作者: 涉及隐私,隐去***  作者本人请参看权力声明>>
导师: 涉及隐私,隐去***
毕业学校: 涉及隐私,隐去***
专业: 遗传学
毕业年份: 涉及隐私,隐去***
关键字: 人类 先天性 先天性心脏病 心脏病 遗传 基因 基因定位 传递不平衡检验 Gli基因 关联分析 cSNP
简介目录: 点击此处 免费索取本论文简介和目录>>
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论文简介:目的:目的先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,发病率占活产婴儿的4‰~50‰.其中,约有80%的CHD仅表现为心脏畸形,而不伴有其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease).该课题组前期研究工作发现位于12q13区域内的D12S1056位点与单纯性CHD显著相关(P<0.01),提示在此位点附近可能存在单纯性CHD遗传易感基因.为进一步证实,该研究在D12S1056位点附近选择10个微卫星多态遗传标记:D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102、D12S1702和D12S1691,对62个单纯性CHD核心家系186位成员进行基因型分析和传递不平衡检验(Transmission Disequilibrium Test,TDT),首次将单纯性CHD遗传易感基因定位至12q13区域内3.4cM,并采用候选克隆策略,首次证明该候选区域内Gli基因与单纯性CHD相关.结论1.首次应用传递不平衡检验定位单纯性CHD遗传易感基因至12q13区域3.4cM.2.首次应用cSNP关联分析证实Gli基因与单纯性CHD相关.3.D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102等8个微卫星多态位点在中国北方汉族人群中具有较高的多态性.
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